Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
Συλλογικό έργο
Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης (2007)
Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχ...
Γενετική συγγενών καρδιοπαθειών
Συλλογικό έργο
Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης (2006)
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες απαντούν με συχνότητα 10% περίπου γενικό πληθυσμό και περιλαμβάνουν μία ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζεται από δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος. Συμβαίνουν κατά την εμβρυϊκή περίοδο και μπορούν να εκδηλωθούν κλινικά σε οποιαδήποτε χρονική περίοδο μετά τη γέννηση. Η διάγνωση και η αντιμετώπιση τους αφορά κατ' εξοχήν τους καρδιολόγους και γενετιστές αλλά και τους παιδίατρους και άλλες ειδικότητες της ιατρικής. Παρ' όλο ότι η αιτιολογία τους είναι ετερογενής σήμερα πιστεύεται ότι οφείλονται κατά το πλείστον σε γο...