Νευρομυικά νοσήματα: Γενετική συμμετοχή
Συλλογικό έργο
Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης (2007)
Τα νευρομυϊκά νοσήματα αποτελούν ομάδα νοσημάτων που βρίσκονται στο επίκεντρο του ενδιαφέροντος πολλών ιατρικών ειδικοτήτων λόγω της μεγάλης ετερογένειας, της κλινικής συμπτωματολογίας και της δυσκολίας στη διάγνωση και τη θεραπευτική τους αντιμετώπιση. Σύγχρονοι μελετητές αναφέρουν ότι οι πρώτες κλινικές περιγραφές νευρομυϊκών νοσημάτων αφορούν ιστορικές μορφές της αρχαίας Αιγύπτου, ενώ προσπάθειες για την κλινική κατάταξη τους αρχίζουν από τα μέσα του 17ου αιώνα. Ήδη το 1868, ο Duchenne περιγράφει τη "μυϊκή ψευδοϋπερτροφική παράλυση" ως ιδιαίτερη κλινική οντότητα και ασχ...
Γενετική συμβουλευτική
Ιατρικές Εκδόσεις Π. Χ. Πασχαλίδης (2005)
[...] Με σκοπό την ευρύτερη ενημέρωση όχι μόνο των παιδιάτρων αλλά και των γιατρών όλων των ειδικοτήτων αποφασίστηκε η αφιέρωση του βιβλίου αυτού στη γενετική συμβουλευτική. Στο βιβλίο υπάρχει εκτεταμένη αναφορά όλων των επιμέρους θεμάτων που αναπτύσσονται στο φετινό σεμινάριο του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής. Μετά το εισαγωγικό κεφάλαιο που περιλαμβάνει και τις βασικές αρχές της συμβουλευτικής, αναλύονται οι κατευθύνσεις και οι εφαρμογές της γενετικής συμβουλευτικής και γίνεται ιδιαίτερη αναφορά στο βασικό σκέλος της πρόληψης και τον προγεννητικό έλεγχο. Ακολουθεί ανάλ...